类亨廷顿小儿综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）囊肿辨认病症之同一时间的一些特点性临床观感主要有以下几种：

地域特点

亨廷顿得病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）囊肿地域产自甚广，但某些 HDL 囊肿有地域产自特性。比如 HDL2 多听闻于南非黑人（南非黑人 HD 样观感之同一时间有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之同一时间及韩国人之同一时间也有报道。日本一些人必需权衡 DRPLA，后者患得病率在日本一些人之同一时间与 HD 完全相同，而在西欧和北欧国家一些人（英国坎伯兰一些人和法国人为主）之同一时间，必需权衡大脑系统血红蛋白得病。

运动性疾得病状再次出现的胸部

极少 HDL 囊肿皆有全身的运动障碍，有数躯干、颈部、四肢等。但有显着朝天躯干反常娱乐活动多听闻于大脑腹上皮细胞剧增性疾得病，有数跳起舞-腹上皮细胞剧增性疾得病和 McLeod 囊肿。如为要到发的肌腱连续性障碍或运动功能减退-强直囊肿相伴就其的躯干-锯齿状-舌部不止则必需权衡泛酸转移酶就其的大脑变性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可观感为严重的朝天躯干肌腱连续性障碍相伴短暂性样性疾得病状。

共济失调

虽然 HD 得哮喘之同一时间可能会再次出现脑衰退，也有以共济失调为首发性疾得病状的 HD，成年人改进型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之同一时间少听闻。如有显着的共济失调，应权衡 HDL 囊肿。高加索人之同一时间必需权衡 SCA17，韩国人之同一时间必需权衡 DRPLA。

眼球娱乐活动反常

在辨认病症之同一时间比较有意涵。HD 得病征要到期即有扫视触发反常，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 囊肿、跳起舞-腹上皮细胞剧增性疾得病、PKAN 和 WD 之同一时间也有完全相同改变。在大脑腹上皮细胞剧增性疾得病之同一时间，能辨认出段落解构扫视（fractionated saccades）和时域急跳起（square-we jerks）。得哮喘要到期「脑性」眼球娱乐活动反常如扫视辨距不良、时域急跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视归因于的眼震是大多数大脑脑性变性得病的特性，能与 HD 辨认。

脑瘤

HD 之同一时间，脑瘤仅再次出现在成年人改进型 HD 之同一时间，10 岁以同一时间精神分裂症的得病征之同一时间 30%~50% 皆有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 囊肿之同一时间并不多，如 SCA17 得病征之同一时间 22% 再次出现脑瘤，跳起舞腹上皮细胞剧增性疾得病之同一时间 60%，McLeod 囊肿之同一时间 40%，HDL1 囊肿之同一时间极少得病征皆有脑瘤。DRPLA 之同一时间 20 岁同一时间精神分裂症得病征之同一时间几乎皆再次出现，在 40 岁之后精神分裂症的得病征之同一时间，脑瘤很少再次出现。

实质性运动速度

HDL1 实质性运动速度较快，发得病后一般存留 1~10 年。HDL2 精神分裂症后肉食动物年数 10~20 年，DRPLA 精神分裂症后的肉食动物年数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 囊肿精神分裂症要到的实质性较快。成年人改进型 HD 实质性较快，但良性遗传性跳起舞得病（BHC）虽也在婴儿期或个体差异精神分裂症，但实质性比较缓慢。

特别设计核对

在基因检测同一时间必需要来作基本的特别设计核对，常规血液学核对能辨认急性或亚急性得病因引起的跳起舞性疾得病状。一些常规核对对 HDL 囊肿病症也有帮助，如跳起舞-腹上皮细胞剧增性疾得病和 McLeod 囊肿会有肌腱酸转移酶和肝酶增高，大脑血红蛋白得病的得病征部分再次出现肝细胞血红蛋白降低，WD 得病征 24 小时尿铜含量比增高等。

大脑腹上皮细胞囊肿（跳起舞-腹上皮细胞剧增性疾得病、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血腹上皮细胞比例增高。

HD 得病征头颅 MRI 纹状体衰退，特别是在是尾状核，皮层和脑衰退在疾得病中后期再次出现。一些成年精神分裂症的神经性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、大脑腹上皮细胞剧增性疾得病和 McLeod 囊肿。脑衰退在辨认 HD 和 SCAs 之同一时间比较重要。DRPLA 得病征之同一时间，脑大脑衰退、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病症的各项临床特性总结听闻图例。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪