病例学习：值得注意拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 讲师等人刊文了一例的现代式的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 时尚杂志上。的现代式的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

病例介绍

病症小**，16 岁，出现官能功能认知技能减少和行为相反 5 年，而后出现全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治官能脑瘤，且对许多抗惊厥药如丙戊高碘酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病情进展又出现皮质官能共济失调。

堂兄弟中 2 个兄弟姐妹中风脑瘤病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

实验室体检包括乳酸、----体检、脾脏影像学及脑脊液，其结果谨经常性。

皮肤外科手术（如下上图标明）提谨脊柱肝细胞膜和汗粘液导管细胞膜铥科诺托普染非典型的细胞膜内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病的现代式相反。

上图 1. 皮肤外科手术中拉福拉小体。A：腋区皮肤外科手术组织医学体检提谨圆形或椭圆形的胞浆内铥–科诺托普染非典型，脊柱肝细胞膜和粘液泡细胞膜抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如上图箭头标明），铥科诺托普染非典型，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头标明）提谨铥科诺托普染点

衔接阅读

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变引致的一种致死官能常染体隐官能遗传病，这两个DNA均坐落于 6 号染体，这两个DNA共有：EPM2A，序列 laforin 细胞内；EPM2B，序列 malin 细胞。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有精神发育异常，发病后多有严重的脊柱肉阵挛发作，脊柱肉阵挛常由于光刺激或者本体感觉的冲动所抑制，病症常同时伴有共济失调、意识阻碍、痴呆等症状，大多病症发病后 10 在短期内死亡。

该病应与引致官能功能脊柱阵挛脑瘤的其他疾病进行辨别诊疗，其中最常见的是吕-伦病（亚速海脊柱阵挛）、脊柱阵挛官能脑瘤伴打碎蓝外皮症、神经蜡样脂褐质沉积症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病迄今尚无针对治疗，诊疗主要是对症支持治疗。

查看信源住址

撰稿人： 抱一招聘