个案学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 讲师等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在除此以外一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

流感介绍

患者**，16 岁，注意到短暂性概念化能力也下降和举动发生变化 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和神经阵挛难治性高血压，且对许多抗惊厥药如丙戊高高碘酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病状成果又注意到脊髓性共济失调。

家族中的 2 个姐妹忧郁症高血压病通史，分别在其 15 岁和 25 岁时逝世。

研究中的心检测包括脂肪酸、地中检测、脑神经MRI及脑脊液，其结果示正常。

毛发检测和（如下平面图简述）预设神经上皮细胞和汗腺支架细胞高碘酸特罗伊齐克染阳性的细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病值得注意发生变化。

平面图 1. 毛发检测和中的拉福拉小体。A：腋区毛发检测和组织病理检测预设椭圆形或椭椭圆形的胞浆内高碘酸–特罗伊齐克染阳性，神经上皮细胞和腺蒸细胞抗淀粉包覆体，即拉福拉小体（如平面图斜线简述），高碘酸特罗伊齐克染阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下翻转拉福拉小体（如斜线简述）预设高碘酸特罗伊齐克染点

相接阅读

拉福拉病是由 2 个已知特异性引起的一种致死性常DNA隐性肾病，这两个突变均位于 6 号DNA，这两个突变共五：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病此前一般无法美德发育异常，发病后多有比较严重的神经肉阵挛发病，神经肉阵挛常由于日光刺激或者合而为一感觉的偏执所诱发，患者常同时喜有共济失调、理智障碍、痴呆等症状，多数患者发病后 10 年内死亡。

该病应与引起短暂性神经阵挛高血压的其他癌症进行辨别诊断，其中的最少用的是吕-伦病（波罗的海神经阵挛）、神经阵挛性高血压喜打碎红纤维肉瘤、神经系统蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目此前不得而知针对放射治疗，诊疗主要是对症支持放射治疗。

查看信源重定向

总编： 衡培训